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तथाकथित डाउन सिंड्रोम प्रत्येक 800 व्यक्तियों में से एक में दिखाई देता है, एक सांख्यिकीय जो दिखाता है कि यह एक है सबसे आम आनुवंशिक जन्म दोष । यह विशेषज्ञों के अनुसार, दोषों का एक संयोजन है, के साथ मानसिक मंदता , विशिष्ट सुविधाओं, दिल की समस्याओं और अन्य विकारों के लिए स्वास्थ्य .

यह सिंड्रोम ए के विकास से उत्पन्न होता है गुणसूत्र 21 या उसके एक हिस्से की अतिरिक्त प्रतिलिपि । इस शर्त के कारण इसका नाम बकाया है जॉन लैंगडन हैडन डाउन , जिन्होंने इस आनुवंशिक परिवर्तन को वर्ष में वर्णित किया 1866 । वैसे भी, यह कहा जाना चाहिए कि यह चेतावनी देने वाला पहला अन्वेषक था कि सिंड्रोम गुणसूत्र 21 के परिवर्तन के कारण हुआ था जेरेम लेजेने .

आमतौर पर हर विषय इसमें 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (यानी कुल 46 गुणसूत्र होते हैं)। यह जोड़ी एक गुणसूत्र द्वारा बनती है जो मां के डिंब से और दूसरी उसके माता-पिता के शुक्राणु से विरासत में मिली है। डाउन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में एक अन्य गुणसूत्र 21 होते हैं, अर्थात, उनके पास कुल 47 गुणसूत्र होते हैं। इस विकार के रूप में भी जाना जाता है ट्राइसॉमी 21 , क्योंकि व्यक्तियों में दो के बजाय तीन गुणसूत्र 21 होते हैं।

मुख्य लक्षणों में से जो इस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को परिभाषित करते हैं, हम बता सकते हैं कि एक सपाट चेहरे की प्रोफाइल, छोटी और चौड़ी गर्दन, एक ओगइवल तालू, पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच एक उल्लेखनीय अलगाव है, सिलवटों हाथों की पांचवीं उंगली में आंखों का भीतरी किनारा और उल्लेखनीय विचलन क्या होता है।

यह उल्लेखित हर चीज के अलावा उजागर करना आवश्यक है कि बड़ी संख्या में विकृति है जो इस डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के साथ जुड़ी हुई है। विशेष रूप से, सबसे अधिक बार होने वाली विभिन्न प्रकार की जन्मजात हृदय रोग, दृष्टि विकार, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गड़बड़ी या सुनवाई में विकार हैं।

विशेषज्ञ कहते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे किसी भी शिशु के समान जीवन जी सकते हैं, भले ही उन्हें चीजों को सीखने में अधिक समय लगे। हाल के दशकों में, समाज उन्होंने इस विकार से प्रभावित लोगों पर एक समावेशी रुख अपनाया है, और डाउन सिंड्रोम वाले कई लोग भी श्रम बाजार में शामिल हो गए हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम इसे ठीक नहीं किया जा सकता और न ही इसे रोकने के तरीके हैं .

यह उल्लेखनीय है कि पूरे इतिहास में कई कलात्मक, सिनेमाटोग्राफिक और साहित्यिक कार्य हुए हैं, जिन्होंने इस जन्मजात और आनुवंशिक दोष को संबोधित किया है। उदाहरण के लिए, सिनेमा के मामले में, हम प्रोडक्शंस को उजागर कर सकते हैं जीवन और रंग। 2005 में यह तब हुआ जब सैंटियागो तबरनो ने इस फिल्म का प्रीमियर किया जो एक ऐसे किशोर के इर्द-गिर्द घूमती है, जिसका डाउन सिंड्रोम का एक दोस्त है, जिसने जीवन में बहुत कुछ झेला है और जिससे वह कई चीजें सीखेगा।

साहित्यिक क्षेत्र में, दूसरी ओर, हम इस तरह के काम करते हैं वह लड़की जो कभी बड़ी नहीं हुई पर्ल एस बक से, पक्षियों का संदेश जोआन मैनुअल गिस्बर्ट द्वारा, अल्गर्नन के लिए फूल डैनियल कीज़ द्वारा या टूटी आँखें अल्मुडेना ग्रैंड्स से।

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